Uzrok Down – ovog sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof . Jerome Lejeune . Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu se nalazilo 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma. Takav poremećaj nalazi se kod svakog čovjeka
s Down – ovim sindromom.

Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti. ” Sindrom ” je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime ” Down ” potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaja.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su:
• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
• Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv “mongoloidizam”)
• Okruglo lice izravnanog profila, Abnormalni oblik uški
• Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• Kraći prsni koš neobičnog oblika
• Malena glava